适用人群
本检测适用于：1. 具有显著个人或家族肿瘤史（如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、结直肠癌等）的个体，尤其是早发性或多原发肿瘤患者；2. 已知携带DNA损伤修复相关基因突变的患者家属，进行遗传风险评估；3. 考虑使用PARP抑制剂等靶向治疗的肿瘤患者，用于评估潜在治疗获益。
检测内容
本产品采用高通量测序技术，对与DNA损伤修复通路密切相关的45个基因的胚系突变进行精准分子分型。检测涵盖BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、CHEK2、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等同源重组修复及错配修复关键基因的全外显子区域及部分内含子剪接区域。通过检测胚系变异，评估个体对肿瘤的遗传易感性。
样本要求
样本采集后需常温保存，避免冷冻。请使用专用采血管，并在采样后72小时内寄送至实验室。运输过程中需防止剧烈震荡、极端温度及样本泄漏。
临床应用
该检测的临床价值在于：1. 遗传风险评估：明确个体因胚系突变导致的肿瘤遗传易感性，为高风险人群提供早期筛查和预防管理依据；2. 治疗指导：识别可能从PARP抑制剂等靶向治疗中获益的患者，为晚期肿瘤患者的精准用药提供分子依据；3. 家族管理：为患者家属提供遗传咨询和级联检测的信息基础，有助于整个家族的癌症风险管理。
涞水办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市涞水县冲之大街53号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。