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本检测基于高通量测序技术,对子宫内膜癌组织样本进行全面的分子分型分析。核心检测内容包括:1) POLE核酸外切酶结构域热点突变(POLE EDM),用于鉴定POLE超突变型;2) 微卫星不稳定性检测,评估MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复蛋白相关基因的缺失或甲基化状态,以确定MSI-H型;3) TP53基因突变分析,以鉴定p53突变型。同时,检测会全面覆盖与子宫内膜癌发生发展相关的其他关键基因,如PTEN、PIK3CA、ARID1A、CTNNB1等,以提供更全面的分子图谱。
组织样本:FFPE切片需常温避光干燥保存与运输;新鲜/冷冻组织需置于专用保存管中,立即置于-20°C或以下冷冻,干冰运输。所有样本需附有病理报告,明确标注肿瘤区域。样本在常温下可稳定保存一周,建议尽快寄送。