双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测

检测方法

NGS

样本类型

泌尿系统肿瘤组织石蜡切片（FFPE样本，含肿瘤细胞区域比例≥20%）及配对的外周血2-5ml（EDTA抗凝管）。

送样要求

组织样本：需提供6-10张未染色的白片（厚度4-5μm），或1-2块有肿瘤组织的蜡块，常温避光保存和运输。外周血样本：采集后轻柔颠倒混匀，4℃短期保存（不超过72小时），长期保存需-20℃或以下冷冻，使用冷链运输。所有样本需明确标记。

适用人群

适用于经病理学确诊为膀胱尿路上皮癌、肾细胞癌、前列腺癌、上尿路尿路上皮癌等泌尿系统恶性肿瘤的患者。尤其推荐于初治患者寻求靶向或免疫治疗机会、晚期患者寻找耐药机制及后续治疗策略、以及罕见或疑难病理类型需进行分子分型辅助诊断时。

临床应用

本检测的临床价值在于系统性解析肿瘤的驱动基因变异和潜在治疗靶点，辅助临床医生制定个体化治疗方案。具体可指导靶向药物（如针对FGFR变异、MTAP缺失等）的选择、预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的疗效、评估预后风险。同时，对于遗传性泌尿系统肿瘤（如遗传性肾癌）的筛查也提供重要线索，对患者家族风险管理具有指导意义。