新生儿100+遗传代谢病指标分析检测

检测方法

串联质谱

样本类型

足跟血（专用采血滤纸片，制成干血斑样本）

送样要求

样本为新生儿足跟血采集于专用滤纸片上形成的合格干血斑。要求血斑大小均匀、完全渗透、无污染。采集后需室温下自然干燥2-4小时，避免阳光直射和加热。干燥后的干血斑样本应置于专用密封袋中，常温干燥避光保存与运输，建议采样后尽快寄送。

适用人群

本检测主要适用于出生后3-7天的新生儿，作为出生缺陷三级预防中的一级预防与早期筛查手段。尤其推荐对所有新生儿进行普筛，以便早期发现常规体检难以识别的遗传代谢病。对于有遗传代谢病家族史、或父母为相关致病基因携带者、或母亲有不明原因流产史、死胎史的家庭，新生儿进行此项检测尤为重要。

临床应用

本检测的核心临床价值在于实现新生儿遗传代谢病的早期、快速、广谱筛查，是新生儿疾病筛查体系的重要组成部分。通过早期诊断，可以在患儿出现不可逆的体格和智力发育损害前，及时采取饮食控制、药物干预、对症治疗等措施，从而有效改善预后，降低致残率和死亡率。检测结果为临床医生提供关键的生化指标依据，对疾病鉴别诊断、制定个体化治疗方案以及遗传咨询具有明确的指导意义，是实现早发现、早诊断、早干预的关键环节。